Dott.ssa Riccioli M, Dott. Testa G, Dott. Assenza A, Dott.ssa Greco L, Dott. Pavone V.
Dipartimento di Specialità Medico Chirurgiche
Sezione: Ortopedia e Traumatologia
Università degli Studi di Catania
Dir. Prof. G. Sessa

Abstract
La displasia fibrocartilaginea focale di tibia (FFCD) è una rara condizione benigna, che insorge entro il primo anno di età, che causa varismo unilaterale della tibia. Nello specifico è responsabile di una lesione a livello della metafisi prossimale dovuta a presenza locale di tessuto fibrocartilagineo. La FFCD difficilmente richiede un intervento di tipo chirurgico poiché va incontro frequentemente a risoluzione spontanea. Di recente la FFCD è stata riportata anche nel femore, nell’omero e nell’ulna. Dal punto di vista istologico la lesione consiste in un anormale sviluppo del mesenchima embrionale, per una crescita rapida ed esuberante dei condrociti, che può essere scambiata con un focolaio tumorale maligno. Radiograficamente il difetto si manifesta sotto forma di un’area radiolucente ben definita, detta “a colpo d’unghia”, circondata da osteosclerosi, a livello della corticale mediale della tibia.
Proprio per il carattere benigno della malattia, è importante la diagnosi differenziale del ginocchio varo nei bambini per impedire invasive ed evitabili procedure.
Definizione
La displasia fibrocartilaginea focale della tibia è una patologia benigna, poco frequente, caratterizzata da deformità unilaterale della tibia in varismo, che si riscontra nei soggetti in fase di accrescimento (12-18 mesi di vita) (Dusabe, 2006). Recentemente la displasia fibrocartilaginea focale è stata riscontrata anche nel femore (Choi, 2000), omero e ulna (Bradish 1988).
Epidemiologia
Dal 1985 al 2009, data dell’ultimo lavoro pubblicato sulla malattia , sono stati posti all’attenzione scientifica circa 92 casi (Ringe, 2009).
La patologia è considerata rara e come tale quindi ha una prevalenza inferiore allo 0,05% nella popolazione, ossia meno di un caso su 2000 abitanti.
Eziopatogenesi
La displasia fibrocartilaginea focale resta tuttora una patologia ad eziologia sconosciuta (Ando, 2008).
Bell et coll, in seguito a uno studio scientifico su tre casi di tibia vara nei bambini, sono stati i primi ad ipotizzare che tale affezione poteva essere dovuta alla crescita abnorme del mesenchima embrionale a livello della zona di inserzione dei tendini della zampa d’oca nella metafisi tibiale (Bell, 1985). Altri ricercatori ipotizzano, tra le cause della displasia fibrocartilaginea focale, un possibile trauma perinatale, infezioni o forze meccaniche che in una cartilagine già distrofica mantengono o aggravano il fisiologico varismo del bambino (Jouve, 2007).
Quadro istopatologico
Nella zona di deformità, si evidenzia un incremento abnorme del tessuto collagene denso in cui le cellule risiedono in distinte lacune. Nella lesione, si evidenzia una stretta associazione tra fibroblasti e cellule cartilaginee. L’assenza di cartilagine nei noduli fibrosi ialini suggerisce che la lesione possa subire cambiamenti evolutivi da un’iniziale fase cellulare ad una fase cartilaginea che termina successivamente in una fase fibrosa.
Come sostiene Kim e coll, l’incrementata attività di osteoblasti e osteoclasti dà inizio ad un processo di rimodellamento intra e peri lesionale. Poiché tale lesione è abbastanza circoscritta, strettamente connessa al periostio e istologicamente composta da tessuto fibroso e/o cartilagineo, è stato proposto, dagli stessi autori, di assegnare alla malattia il termine di “ pseudotumore fibrocartilagineo subperiostale delle ossa lunghe ” (Kim,1999).
Quadro clinico
L’esame clinico mostra essenzialmente una tibia vara unilaterale con torsione, quasi mai accompagnata da dismetria degli arti inferiori. I piccoli pazienti presentano alla prima visita una deformità delle gambe, generalmente senza dolore e con deambulazione corretta. Clinicamente mostrano tutti un varismo con torsione di tibia unilaterale, senza dismetria degli arti inferiori con una media dell’angolo di Levinne- Drennan di circa 22° ( range 18°- 27° ).
Il paziente non presenta dolore né alla pressione, né durante la deambulazione, non si evidenzia zoppia di fuga e cammina normalmente. La muscolatura degli arti inferiori è normotrofica.
Quadro strumentale
L’aspetto radiografico è caratterizzato da un difetto di radiotrasparenza situata obliquamente a livello della zona metafisaria, con un margine distale di sclerosi nella metafisi tibiale, senza apparente compromissione della cartilagine di crescita. Al fine di differenziare un varismo fisiologico da uno patologico è d’obbligo fare riferimento all’angolo metafisario-diafisario o di Levine- Drennan i cui valori di normalità sono: 5°± 2.8. Tale angolo è formato dall’intersezione di una linea passante per il piano trasverso della metafisi prossimale della tibia con una linea perpendicolare all’asse della diafisi tibiale (Levine e Drennan 1982) (Fig. 1). Un angolo maggiore di 11°si associa al Morbo di Blount, mentre un angolo inferiore a 11°gradi suggerisce un varismo fisiologico che si correggerà spontaneamente durante la crescita (Herman, 1990, Pavone e coll 2010). La TC, con scansione coronale, mostra alterazioni nella zona di inserzione della zampa d’oca e attenuazione dell’immagine dei tessuti molli. Alla RMN, le sequenze T1 e T2 evidenziano un’area di basso segnale corrispondente ad una zona di trasparenza corticale. Il segnale intermedio nelle sequenze in T2 mostra anche una sclerosi distale (Meyer, 1995).

Fig. 1 – La figura mostra gli assi di intersezione dell’angolo di Levinne- Drennan; nell’immagine esso è patologico in quanto misura 20° ( V. N. 5°± 2.8 )

Diagnosi differenziale
La displasia fibrocartilaginea focale va distinta da patologie quali: il morbo di Blount, la displasia fibrosa, la malattia di Ollier, il ginocchio varo idiopatico, il rachitismo ipofosfatemico, i tumori benigni, le fratture, i vizi di consolidazionee la condrodisplasia metafisaria.
Trattamento
Generalmente la displasia fibrocartilaginea evolve verso una risoluzione spontanea, pertanto il trattamento è conservativo (Pavone et coll, 2010).
Tutti i soggetti vengono seguiti mediante un accurato follow-up clinico e radiografico ad intervalli regolari di tempo, ogni 3, 6, 12 mesi e quindi annualmente, per verificare il decorso della patologia e la normalizzazione del valore dell’angolo di Levine – Drennan (Figg. 2A, 2B, 2C, 2D). Raramente permane una dismetria delle gambe e solo in alcuni casi si prescrive un tutore notturno. Qualora l’angolo di Levine- Drennan superi i 30° è consigliabile il trattamento chirurgico con osteotomia correttiva (Khanna, 2001).

Fig. 2A – Maschio, 14 mesi, affetto da displasia fibrocartinaginea focale alla tibia destra.

Fig. 2B – Rx-grafia a 27mesila tibia destra con FFCD.

Fig. 2C – Follow-up a 4 anni.

Fig. 2D – Follow-up 4 anni, la gamba destra è 4 mm più corta con buon quadro clinico.

Conclusione
La displasia fibrocartilaginea focale di tibia (FFCD) è una rara condizione ad evoluzione spesso benigna che causa varismo unilaterale. E’ fondamentale porre in diagnosi differenziale la FFCD con tutte le altre affezioni di ginocchio varo nel bambino. Valutare clinicamente e radiograficamente i soggetti affetti da FFCD della tibia, ad intervalli regolari sino alla normalizzazione dell’angolo metafisario – diafisario di Levine–Drennan permette di evitare un intervento chirurgico spesso inutile ed altamente invasivo. Compito dell’ortopedico è quello di essere attento, non superficiale e, soprattutto, fare una accurata anamnesi, un esame clinico obiettivo, una buona diagnosi differenziale onde evitare errori. Diagnosticata la malattia, deve sapere aspettare, controllando periodicamente il piccolo paziente fino alla completa maturità scheletrica, rispettando la corretta indicazione del trattamento chirurgico che deve essere eseguito solo per valori angolari estremamente elevati e se questi non decrescano durante il follow-up.
Bibliografia
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