Displasia congenita dell’anca: diagnosi e trattamento entro il primo anno di vita

Dott. Pavone Vito, Dott. Caff Giuseppe, Prof. Sessa Giuseppe
Dipartimento di Specialità Medico – Chirurgiche
Sezione di Ortopedia e Traumatologia
Università degli Studi di Catania
Direttore Prof: Giuseppe Sessa

Abstract

ancasana-displasica

La displasia congenita dell’anca (DCA) comprende un complesso di anomalie di sviluppo e di conformazione dell’articolazione coxo-femorale, che interessano sia la componente cotiloidea che quella cefalica, in conseguenza delle quali possono modificarsi i normali rapporti articolari e nei casi estremamente gravi possono determinare lussazione dell’articolazione stessa.
La DCA è, per frequenza, la prima malformazione congenita dello scheletro. La diagnosi precoce riveste un ruolo fondamentale non solo per quanto riguarda l’evoluzione clinica della patologia, ma soprattutto per la scelta del trattamento da effettuare, permettendo di ricorrere ad approcci esclusivamente incruenti che mostrano risultati altamente soddisfacenti.

Generalità

La displasia congenita dell’anca comprende un complesso di anomalie della cavità cotiloidea, dell’estremo cefalico del femore e dell’apparato capsuolo-legamentoso, caratterizzata da incongruenza articolare che nei gradi estremi di gravità può determinare la perdita dei normali rapporti articolari. Il processo displastico, infatti, nel corso dell’ontogenesi, può arrestarsi a diversi stadi, realizzando, secondo la gravità, forme di semplice incongruenza articolare, di prelussazione, di sublussazione e di lussazione vera e propria.(1), (2).
E’ la più frequente malformazione congenita dello scheletro. In Italia è stata descritta con un’incidenza che si aggira intorno al 2-3% della popolazione. Le regioni più colpite sono l’Emilia (5%), la Val D’Aosta, le Marche, la Basilicata (4%), la Lombardia, meno la Sicilia e la Sardegna (0,1%). Tra i Paesi Europei sono interessati in modo particolare: la Polonia, la Spagna, l’Italia, la Francia e la Germania. Nel resto del mondo la prevalenza è maggiore negli Indiani d’America e in Lapponia, mentre è molto rara in Africa ed in Asia.
Le femmine sono maggiormente colpite rispetto ai maschi, con un rapporto di 5:1 per la lussazione mentre solo di 1,74:1 per le displasie di lieve entità. La maggiore frequenza nel sesso femminile sarebbe riconducibile ad un’aumentata lassità ligamentosa dovuta al rilascio di ormoni materni; inoltre a parità di condizioni originarie di displasia, la differente conformazione architettonica e meccanica dell’anca nei due sessi consente una più facile ricomposizione dei rapporti articolari nei maschi rispetto alle femmine. (3)
Nel 65% dei casi la displasia interessa il lato sinistro, nel 15% il destro e nel restante 20% dei casi è bilaterale.

Tabella 1 – Incidenza di displasia congenita nell’anca sinistra, destra o in entrambe.

La ragione dell’elevata incidenza del lato sinistro può essere spiegata dalla posizione intrauterina del feto, che nella maggior parte dei casi determina un’adduzione dell’anca sinistra da parte del rachide lombosacrale materno. (1)
Le malformazioni più frequentemente associate sono: piede torto congenito, torcicollo, agenesia dell’alluce e dita del piede, briglie amniotiche, aplasia della tibia, ernia inguinale, trisomia 21, spina bifida, mielomeningocele.
Sono molteplici le teorie riguardo all’eziologia della displasia congenita dell’anca: sicuramente la più accreditata è quella di Wynne-Davies che la considera come una patologia ereditaria di tipo poligenico a “bassa penetranza”; tuttavia sembra che diversi fattori ambientali possono essere chiamati in causa.

Tabella 2 – Fattori ambientali responsabili dell’insorgenza di displasia congenita dell’anca.

Clinica ed indagini strumentali

Nella diagnosi di displasia congenita dell’anca è importante una valutazione clinica, radiologica ed ecografica. Ai giorni nostri il gold standard è rappresentato dall’ecografia la quale, già nelle prime ore di vita e sicuramente prima del compimento del primo anno, ci permette di diagnosticare una displasia d’anca.
Non bisogna sottovalutare, però, l’importanza dell’anamnesi e della valutazione clinica da fare subito alla nascita. Si devono considerare innanzi tutto: l’età gestazionale, la presentazione, il tipo di parto, il sesso, l’anamnesi familiare, la presenza di lassità ligamentosa o miopatie. L’incidenza di displasia congenita dell’anca è, infatti, sicuramente maggiore in neonati femmine con presentazione podalica, primogeniti, con anamnesi familiare positiva e sindrome da iperlassità ligamentosa. Deve essere attenzionata anche l’eventuale presenza di quelle condizioni che di solito si associano alla displasia dell’anca e naturalmente essere effettuato un esame neurologico per valutare possibili alterazioni del tono muscolare.
La valutazione delle anche inizia con l’osservazione d’entrambe le estremità inferiori per ricercare: asimmetria delle pliche cutanee, obliquità della rima vulvare, piede talo valgo, limitazione all’abduzione delle anche. E’ fondamentale la manovra di Ortolani che si esegue inducendo una leggera abduzione dell’anca, con la mano dell’operatore a cavaliere sul ginocchio del paziente e terzo dito adagiato sul grande trocantere, la sensazione di un “click” durante questo movimento rende positivo il test. Il click rappresenta la riduzione della lussazione con la testa femorale che si riposiziona all’interno dell’acetabolo.
L’esame radiografico, che viene eseguito intorno al 4°- 5° mese, è limitato innanzitutto dalle radiazioni ionizzanti a cui viene esposto il bambino, è parziale in quanto consente solo una valutazione del dato osseo e non di quello cartilagineo, e spesso è tardivo fornendo delle informazioni quando oramai il paziente necessita di trattamento più complesso. Gli aspetti radiologici della displasia dell’anca possono comunque essere sintetizzati nella triade di Putti: cotile più sfuggente della norma, ipoplasia e ritardo di comparsa del nucleo femorale e risalita del trocantere. La diagnosi indiretta può anche essere fatta tramite l’arco di Shenton e le costruzioni di Ombredanne e Hilgenreiner.
Nel 1980, Graf pubblica il primo lavoro sull’utilizzo dell’ecografia nella diagnosi della displasia congenita dell’anca, da allora tale tecnica è divenuta l’indagine di prima scelta per lo screening della displasia congenita dell’anca. Consente, infatti, la visualizzazione di tutte le componenti anatomiche dell’anca; inoltre è un esame ripetibile, affidabile, riproducibile, non invasivo e permette anche un monitoraggio della terapia. Tale metodica è caratterizzata da tre fasi fondamentali. Innanzitutto è necessario il riconoscimento della sezione ecografica corretta, fondamentale per il riconoscimento dei tre fondamentali punti di repere: il profilo laterale dell’ileo, il margine inferiore dell’ileo e il labrum. Successivamente deve essere fatta la descrizione delle varie componenti anatomiche dell’articolazione. Infine, si deve procedere con la tipizzazione, con lo scopo di riportare a valori numerici il giudizio complessivo sull’aspetto ecografico di un’anca, facilitando così la comprensione chiara ed immediata dello stato dell’articolazione. Questa è effettuata tracciando 3 linee (linea di base, linea acetabolare e linea dell’asse cartilagineo) e misurando 2 angoli (angolo alfa ed angolo beta) che consentono di classificare la displasia in 4 gradi.

Tabella 3

Tabella 4 – Classificazione di Graf

L’esame può anche essere completato dalla prova dinamica che consiste nell’osservare le modificazioni dei rapporti articolari nei movimenti passivi dell’anca.

Trattamento

Al di sotto di un certo grado di displasia è possibile la guarigione spontanea, che si realizza nel 60% dei casi entro i primi mesi di vita. (3)
In una displasia diagnosticata nei primi mesi di vita, infatti, la normalizzazione dell’anca può essere ottenuta mediante l’applicazione di un tutore a mutandina o di un divaricatore dinamico (caso clinico 1). La mutandina è ideale per le displasie lievi (tipo II a e II b) mentre per le displasie più gravi è opportuno il divaricatore perché fornisce maggiori garanzie di centramento delle anche. Il divaricatore deve mantenere l’anca flessa sul bacino a 90°, con un’abduzione non inferiore a 50° per assicurare il contenimento della testa femorale nel cotile e non superiore a 75° per evitare la tensione degli adduttori e il danno vascolare.
In quei casi, ormai sempre più rari, in cui un ritardo nella diagnosi favorisce un’evoluzione del quadro clinico verso la lussazione, lo scopo del trattamento è quello di ottenere una riduzione con perfetto centramento della testa rispetto all’acetabolo, perché una riduzione inadeguata porta alla comparsa di deformità acetabolari e cefaliche. La riduzione è eseguita mediante skin traction al letto del paziente con anche abdotte. Il ripristino dei rapporti articolari viene controllato con esami radiografici eseguiti sul lettino. Quando la testa è ben centrata, si procede all’immobilizzazione in apparecchio gessato pelvi- podalico eseguito in narcosi; questo viene mantenuto per 40 giorni, allo scadere dei quali viene sostituito con un altro per un mese oppure con un divaricatore. In rari casi nei quali è impossibile perseguire la riduzione incruenta della testa nell’acetabolo si procede ad approccio chirurgico a cielo aperto per rimuovere le cause anatomiche di irriducibilità.
L’approccio chirurgico ai giorni nostri è quasi completamente abbandonato grazie al perfezionamento delle già discusse tecniche diagnostiche e va riservato a pazienti più grandi, quando l’unica opzione terapeutica possibile è un osteotomia di bacino e/o di femore secondo una delle numerose tecniche proposte nel corso degli anni da vari autori.
La validità del trattamento incruento è in stretto rapporto alla precocità dell’inizio della cura, alla corretta esecuzione del trattamento ed al grado di displasia. Naturalmente è opportuno monitorare i risultati del trattamento per fare un bilancio degli esiti della displasia, ed eventualmente correggere i difetti residui.
In conclusione, una diagnosi più precoce possibile è essenziale per tipizzare il tipo di displasia congenita e pianificare adeguatamente il trattamento da eseguire, il più delle volte esclusivamente incruento e con ottimi risultati a medio-lungo termine.

Caso clinico: E.G., 25 gg, displasia congenita dell’anca destra di tipo III a trattata con divaricatore dinamico, in paziente affetto da piede torto congenito a sinistra.

Figura 1. Quadro ecografico a 25 giorni di vita.

Figura 2. Paziente in trattamento con divaricatore dinamico.

Figura 3. Quadro ecografico a 2 mesi di vita.

Figura 4. Quadro ecografico a 6 mesi di vita.

Figura 5.  Esame radiografico eseguito a 11 mesi.

Bibliografia

(1). James T. Guille, MD, Peter D. Pizzutillo, MD, and G. Dean MacEwen, MD. Developmental Displasia of the Hip From Birth to Six Months. J Am Acad Orthop Surg 1999; 8: 232-242.

(2). Michael G. Vitale, MD, MPH, and David L. Skaggs, MD. J Developmental Displasia of the Hip from Six Months to Four Years of Age. J Am Acad Orthop Surg 2001; 9: 401-411.

(3). Canepa G., Stella G. Trattato di ortopedia pediatrica,  Piccin Editore, 2002.

(4). Pavone V, D’Arrigo A, Sessa G. Ruolo dell’ecografia nella diagnosi e nel trattamento precoce della Displasia congenita dell’anca. Riv Ped Sic 2003, 58: 61-64.