La sindrome di Sotos è stata descritta per la prima volta nel 1964 dall’americano  dott. Juan Sotos. È stata definita come “Gigantismo Cerebrale” nel suo articolo “Cerebral Gigantismus in Childhood” pubblicato nel New England Journal of Medicine.

La sindrome di Sotos, di probabile origine genetica, viene diagnosticata sulla base di caratteristiche cliniche, contraddistinte da una particolare triade: peso alla nascita e lunghezza superiori agli standard, accelerata maturazione scheletrica, ritardo mentale non progressivo a cui si associano altre anomalie non costantemente presenti. Per il momento non ci sono altre possibilità di verificare la diagnosi né con indagini di tipo biochimico, né genetico.

La sindrome di Sotos è rara e a tutt’oggi si può fare una diagnosi soltanto prendendo in esame le diverse caratteristiche della sindrome.

Nonostante la lentezza nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo psicomotorio, il bambino con la sindrome di Sotos probabilmente raggiungerà tutte le tappe evolutive, ma con un proprio ritmo personale.

Alcuni dei bambini con sintomi minimi riconducibili alla Sindrome di Sotos non sono distinguibili dal resto della popolazione.

La causa o le cause della sindrome non sono state ancora chiarite completamente. E’ probabile che esse siano in gran parte di origine genetica, per quanto le manifestazioni specifiche o la gravità dei sintomi possano venir influenzati da altri fattori.

È sconosciuta a tutt’oggi l’esatta anomalia cromosomica, non essendo emersa ancora dalle ricerche effettuate sui cromosomi.

La letteratura medica indica che la maggior parte dei casi è sporadica; cioè si tratta di eventi genetici unici. Pertanto è estremamente improbabile che nasca nella stessa famiglia un secondo bambino con la sindrome.

La letteratura medica descrive alcune, famiglie nelle quali la sindrome è stata diagnosticata in uno dei genitori ed in uno o due figli. Perciò si raccomanda agli adulti con la sindrome  di fare una consulenza genetica prima di pianificare una propria famiglia.

Macrocefalia: La grandezza della testa alla nascita ed anche dopo, è intorno al 97° percentile è può far pensare ad un idrocefalo che in realtà si manifesta molto raramente. La forma della testa può variare; osservata frontalmente viene descritta talora simile a una  pera rovesciata; osservata dall’alto si nota un diametro longitudinale anteroposteriore  straordinariamente lungo. La grandezza della testa è molto meno vistosa quanto più aumenta l’età del bambino. La fronte è alta ed ampia, c’è ipertelorismo (ampia distanza fra gli occhi) e l’angolo esterno dell’occhio è notevolmente più in basso rispetto a quello interno (rima antimogolica), la radice del naso è larga, il mento a punta.

Tutte queste caratteristiche e la fronte ampia, con l’attaccatura dei capelli retrocessa rispetto alla norma, contribuiscono a dare al volto il tipico aspetto. Sono altrettanto tipici l’arcata palatale alta e a volta acuta ed una dentizione precoce con anomalie soprattutto per i denti decidui.

Talvolta la mascella e la mandibola hanno lunghezze diverse, sicché i denti, a bocca chiusa, non combaciano.

 

Le braccia sono molto lunghe. Lo si può evidenziare se ai bambini posti eretti con le spalle al muro si fanno stendere le braccia verso l’esterno: la lunghezza del tratto che va dalla punta di un dito a quella dell’altra mano, in un bambino con la sindrome di Sotos, può risultare più lunga di alcuni centimetri rispetto all’altezza del corpo. Le mani sono grandi e carnose.

Anche i piedi sono grandi. A ciò si aggiunge il fatto che spesso questi bambini hanno i piedi piatti, e che possono soffrire di valgismo o varismo. La terapia può orientarsi, verso l’uso di supporti terapeutici e al rinforzo di muscoli e caviglie deboli.

 

Alcuni di questi bambini hanno le unghie delle mani e dei piedi piatte.

Presentano talora fragilità ossea che favorisce l’insorgenza di fratture nei primi mesi di vita, verificatesi senza essere notate e messe in luce soltanto più tardi dalle radiografie. Ulteriori fratture si verificano quando il bimbo cade con frequenza a causa della scarsa padronanza del proprio corpo.

I capelli crescono lentamente; alcuni bimbi di due anni continuano ad avere una capigliatura rada. Migliora col tempo.

Alcuni di questi bambini dimostrano una certa insensibilità al dolore; per esempio hanno vesciche ai piedi e non lo dicono. In contrasto con questa caratteristica il cuoio capelluto è spesso sensibile al punto da non gradire di essere pettinati o spazzolati.

E’ tipica una cattiva irrorazione sanguigna. Questi bambini possono avere mani e piedi blu, se fa freddo, senza rendersene conto. Peraltro possono essere sudati in altre circostanze, oppure presentare un arrossamento delle gote, senza motivo apparente. È probabile che i meccanismi che presiedono alla circolazione sanguigna non funzionino sempre in modo corretto.

 

La salute di questi bambini, in particolare dopo i primi cinque anni, è generalmente buona. Se ne può dedurre che cresceranno in modo del tutto normale ed avranno una normale aspettativa di vita.

 

Nei primi cinque anni sono inclini ai raffreddori ed infezioni. Sono frequenti in alcuni bambini infezioni delle vie urinarie e la presenza di canali uditivi più stretti rende più alto il rischio di infiammazione dell’orecchio medio.

A tal proposito bisogna fare molta attenzione perché una infiammazione dell’orecchio medio con secrezioni che non defluiscono possono portare ad una riduzione delle capacità uditive.Una diagnosi precoce e una corretta terapia antibiotica può evitare la ipoacusia.

 

In generale i bambini colpiti dalla sindrome di Sotos sono considerevolmente più alti della media. La causa dell’eccessiva altezza è uno sviluppo accelerato sia prima che dopo la nascita. La crescita è accelerata soprattutto nei primi cinque anni di vita. Dopo ci si può aspettare che la crescita successiva corrisponda a quella media.

E’ tipico di questi bambini che abbiano un’età ossea maggiore rispetto all’età cronologica, spesso superiore al 90° percentile. L’età ossea la si può stabilire con una radiografia della mano o del polso, che mette in evidenza i nuclei di ossificazione.

La crescita cessa, com’è consuetudine, nella pubertà. Normalmente le ragazze dopo il menarca crescono ancora di circa cinque centimetri.

Le ragazze colpite dalla sindrome di Sotos smettono di crescere più o meno

nello stesso periodo, ma possono crescere dai cinque o dieci centimetri in più del normale. La crescita dei maschi durante la pubertà dura più anni, questo avviene anche per i ragazzi con la sindrome di Sotos.

L’esperienza dimostra che i bambini con questa sindrome raggiungono la pubertà con qualche anticipo. E’ rarissima una pubertà particolarmente precoce.

Poiché la pubertà inizia dunque con un certo anticipo, i bambini con questa sindrome smettono di solito di crescere prima dei loro coetanei. Perciò da adulti non sono fuori misura, per quanto la maggior parte di essi sarà più alta di quanto ci si possa aspettare in base all’altezza dei genitori.

 

Questi bambini presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio e vengono descritti nella letteratura medica come goffi e con difficoltà di coordinazione.

La mancanza di coordinazione migliora col tempo ma va considerato che quelle attività che richiedono una buona coordinazione potranno essere padroneggiate solo con un certo ritardo.

I bambini affetti da tale sindrome  imparano a correre di solito più tardi degli altri bambini, all’incirca fra il 18° ed il 27° mese di vita. All’inizio appare difficoltoso anche il senso dell’equilibrio ed il bimbo cade con facilità se si trova su una superficie non liscia oppure quando si gira. Ma anche questo migliora col tempo.

 

La scarsa coordinazione e l’ipotonia della muscolatura del viso e delle mascelle portano questi bambini a sbavare o a ingoiare alimenti non ancora ben masticati. Questi difetti possono perdurare per anni.

Alcuni piccoli riescono a succhiare con difficoltà oppure presentano altri problemi durante la fase di svezzamento. Alcuni bimbi non mangiano volentieri la carne, presumibilmente perché va masticata. La fase degli omogeneizzati  durerà più del previsto.

Alcuni di essi presentano enuresi notturna anche nella tarda infanzia. Anche questo si corregge da sé con il tempo ed è probabilmente in relazione con il

naturale rilassamento della muscolatura che si verifica nella fase del sonno profondo.

Nel portamento i bambini con la Sindrome di Sotos si assomigliano molto nella prima infanzia: la parte superiore del corpo leggermente piegata in avanti, la testa tesa in avanti e le ginocchia flesse.

Il portamento si corregge con una ginnastica medica regolare e mirata e con il processo naturale di sviluppo dei bambini.  Il nuoto, la ginnastica ed altri tipi di sport saranno  utili oltre che divertenti. Spesso è importante controllare regolarmente la colonna vertebrale al fine di riconoscere per tempo un’eventuale scoliosi.

Questi bambini, in particolare i maschi, possono essere molto forti, nonostante le difficoltà di coordinazione.

I problemi di coordinazione possono perdurare per tutta la vita.

Il quoziente intellettivo (Q.I) medio dei bambini con Sindrome di Sotos oscilla tra il 20 e il 95 %

Non è possibile una previsione valida universalmente delle capacità intellettive che raggiungerà il bambino, dal momento che esse dipendono dal livello QI di partenza, dagli  aiuti e dagli stimoli che ha ricevuto durante l’età evolutiva Alcuni adulti con la sindrome riferiscono di condurre una vita “normale” e di avere un posto di lavoro; altri invece necessitano di assistenza.

Lo sviluppo del linguaggio in molti, ma non in tutti i casi, è marcatamente ritardato. Quasi tutti i bambini imparano a parlare ma necessitano della

logopedia per anni. Alcuni di essi hanno utilizzato a lungo la lingua dei segni per superare le prime difficoltà di comunicazione. Alcuni del Gruppo Sotos frequentano scuole specializzate per l’apprendimento di un corretto  linguaggio.

La capacità di concentrazione spesso è scarsa; molti fra i più piccoli non sono in grado di eseguire un compito per più di qualche momento; sono riportati casi di iperattività in bambini con Sindrome di Sotos. Ciò può dare problemi nella prima scolarizzazione, perché sono grandi e disturbano i loro compagni. Tuttavia la capacità di concentrazione può migliorare con l’età.

Nonostante la loro concentrazione sia debole molti bambini gradiscono sfogliare libri, guardare la tv ed usare oggetti come il videoregistratore o il computer.

Sembra che la lettura non sia un problema, contrariamente alla matematica che, con le sue astrazioni, può esserlo per molti di questi bambini in età scolare.

Per un disturbo della motricità fine che si protrae nel tempo possono avere difficoltà nell’apprendimento della scrittura. La grafia è grande e immatura.

Questi bambini sono assai affettuosi e amorevoli; collaborano molto bene con un adulto. Insegnare loro e lavorare con loro è un’esperienza molto gratificante.

Possono presentare difficoltà di socializzazione con i coetanei a causa di molti fattori: difficoltà del linguaggio, notevole differenza di altezza, immaturità del comportamento. Alcuni genitori riferiscono che il loro figlio predilige giocare con bimbi più piccoli, ma che a volte sentono la mancanza di amici stretti della stessa età.

In alcune famiglie i disturbi comportamentali rappresentano l’aspetto più difficile della Sindrome di Sotos.

L’età dell’ostinazione, dell’opposizione al divieto, che di solito è intorno ai due anni, viene raggiunta intorno ai tre anni. E le esplosioni di rabbia appaiono molto più violente per il fatto che questi bambini sono fisicamente più grandi. Bisogna insegnare ai bambini a controllare la propria forza, a non far male e a non colpire gli altri bambini.  Può essere problematico dal momento che la scarsa padronanza della lingua può condurre a frustrazione ed aggressività.

Le esplosioni violente rappresentano una fase passeggera, si possono raggiungere standard comportamentali nella norma con metodi di convincimento e di incoraggiamento. A volte può essere necessario l’aiuto di un terapeuta.

Si può contare molto sul fatto che le esplosioni di rabbia scompaiono con il proseguire dell’età.

Nessun bambino presenterà contemporaneamente tutte le caratteristiche precedentemente descritte.

L’educazione di un bambino con la Sindrome di Sotos è un duro lavoro e un impegno durevole, ma può anche  costituire una sfida gratificante,

Molti autori riferiscono che l’educazione del bambino con la Sindrome di Sotos nel corso degli anni diventa più facile, con l’accrescersi dell’età, della maturità e delle capacità di apprendimento del bambino.

 

Al fine di acquisire ulteriori elementi sulle caratteristiche comportamentali di bambini con Sindrome di Sotos, riporto uno studio eseguito attraverso una inchiesta condotta ai genitori di 33 bambini affetti da tale sindrome che hanno risposto alle domande di un questionario prestabilito. (ved. Tab.).

La diagnosi di tutti i bambini era stata emessa da un istituto di genetica umana. Si trattava di 19 maschi e 14 femmine. L’età media  era di 6,11 anni, cosi suddivisa: 6 < 3 anni; 8 di 3 – 5 anni; 9 di 5 – 7; 5 di 7 – 10 anni; 5 > di 10 anni.

Da parte dei genitori vengono considerati lievemente ritardati 12 bambini, 14 moderatamente ritardati, 2 chiaramente portatori di handicap. Dei rimanenti manca questo dato.

In 11 bambini si erano già verificati attacchi epilettici. 13 portavano gli occhiali. In 13 di essi i genitori notavano un’andatura più incerta rispetto ai loro coetanei.

Alla richiesta sulle esigenze pedagogiche 5 genitori hanno ammesso di appoggiarsi ad un centro pedagogico per l’infanzia. 5 bambini frequentano un asilo con rieducazione pedagogico-terapeutica, 6 bambini frequentano un asilo integrativo per l’infanzia. 2 bambini seguono la scuola regolare (elementare), 1 bambino nella classe di diagnosi e ricerca, 3 bambini frequentano una scuola speciale per minorati psichici, 1 bambino una scuola speciale per handicap fisici, 1 altro bambino una scuola speciale per minorati linguistici.

Per la documentazione delle caratteristiche comportamentali e di sviluppo è stato utilizzato il questionario della “Society for the Study of Behavioural Phenotypes” (Società per lo Studio dei Fenotipi Comportamentali). Sono 81 gli items negli ambiti di autonomia, comunicazione, mangiare e dormire, comportamento sociale, attività del corpo, movimenti inusuali e interessi, comportamento autolesivo ed aggressivo, meticolosità e umore.

I bambini con la Sindrome di Sotos hanno caratteristiche  comuni nel loro aspetto esterno, in molti casi anche comunanze nelle peculiarità dello sviluppo e del comportamento.

Queste caratteristiche vanno sotto il concetto di “fenotipo comportamentale” (Behavioural Phenotype). Per fenotipo comportamentale si intende una combinazione di determinate caratteristiche di sviluppo mentale e di comportamento, che compare in bambini e adulti con una sindrome geneticamente definita piuttosto che non con un handicap dovuto ad altre cause.

I risultati riportati nella tabella mostrano la variabilità individuale all’interno dello spettro comportamentale. Circa la metà dei bambini viene descritta impacciata nella motricità. Il comportamento sociale nei confronti degli estranei viene rappresentato in altrettanti bambini come gentile, che non crea distanze. Circa la metà dei bambini insiste con forza su abitudini. Agli occhi dei genitori, è una “testa dura”, oppure è di umore instabile. È’ raro il comportamento aggressivo nei confronti di bambini e adulti (15 – 20 %). Molti bambini (30 %) vengono descritti come molto paurosi e circa un quinto dimostra comportamenti autolesivi (morsi, colpi con la testa, ecc…), soprattutto i bambini più piccoli.

 

 

 

Si incontrano infine con una certa frequenza problemi di natura attentiva, (scarsa concentrazione, impazienza).

Vanno però sollevate alcune riserve sull’interpretazione dei risultati: si tratta soltanto di domande fatte ai genitori, che vanno completate con l’osservazione diretta dei bambini. In secondo luogo questo è un gruppo di genitori che si è unito in un’associazione di autoaiuto. Per quanto molti studi indichino che si possono ottenere risultati validi interrogando i genitori, non è da escludere un effetto di selezione da parte loro. Può essere accaduto che si siano associati proprio i genitori dei bambini con problemi maggiori.

Infine alcuni caratteri della sindrome di Sotos non sono precisati con misurazioni obiettive. E’ quindi possibile che nel nostro campione si trovino bambini la cui diagnosi non è stata chiaramente confermata.

 

Questa lista evidenzia i problemi medici dei bambini con la sindrome di Sotos ed a quale età essi in genere si manifestano.

Nella maggior parte dei bambini se ne presentano soltanto alcuni. Col tempo alcuni si risolvono o migliorano, ovvero necessitano di un trattamento medico relativamente semplice.

 

*      Iperbilirubinemia

*      Ipotonia

*      Difficoltà respiratorie

*      Problemi di alimentazione

*      Ipoglicemia

*      Accelerazione nella crescita (lunghezza del corpo e circonferenza cranica)

 

*      Accelerazione nella crescita (altezza, peso, circonferenza cranica)

*      Permanenza di un basso tono muscolare (ipotonia)

*      Ritardo nello sviluppo psicomotorio

*      Scarsa coordinazione

*      Convulsioni febbrili

*      Infezioni - orecchi, gola, vie urinarie

*      Stipsi

*      Evidenti problemi ortopedici, per es. piedi piatti, piede valgo con

        adduzione, lieve piede varo

 

*      L’accelerazione nella crescita diviene meno marcata

*      Difficoltà di apprendimento

*      Difficoltà comportamentali, per es. esplosioni d’ira, frustrazione, insistenza su rituali fissi

*      Epilessia

*      Difficoltà relazionali con coetanei